L’ère de la génomique de consommation est arrivée. Aujourd’hui, vous pouvez envoyer une fiole de votre salive par la poste et payer pour voir comment votre code génétique unique est lié à toutes sortes d’activités humaines, du sport à certains régimes alimentaires, en passant par les crèmes pour la peau, la préférence pour les vins fins et même les rencontres amoureuses. Les sociétés les plus répandues et les plus populaires sur ce marché analysent l’ascendance, et les plus importantes d’entre elles sont 23andMe et AncestryDNA, toutes deux avec plus de cinq millions d’utilisateurs dans leurs bases de données. Ces chiffres dépassent de loin le nombre de génomes humains dans les bases de données scientifiques. La généalogie génétique est une grande entreprise, et elle s’est généralisée. Mais quelle est la précision de ce test ADN origine – vraiment ?
Tout d’abord, un peu de génétique 101. L’ADN est le code qui se trouve dans vos cellules. C’est le trésor d’informations le plus riche mais aussi le plus complexe que nous ayons jamais tenté de comprendre. Trois milliards de lettres individuelles d’ADN, en gros, organisées en 23 paires de chromosomes – bien qu’une de ces paires ne soit pas une paire la moitié du temps (les hommes sont XY, les femmes sont XX). L’ADN est organisé en environ 20 000 gènes (même si le débat sur la définition d’un gène reste ouvert). Et plutôt que de gènes, la quasi-totalité de votre ADN – 97 % – est un assortiment de régions de contrôle, d’échafaudages et d’énormes morceaux de sections répétées. Une partie n’est qu’un déchet, un reste de milliards d’années d’évolution.
La génétique moderne a dévoilé une image d’une immense complexité, que nous ne comprenons pas entièrement – bien que nous soyons certainement loin de Mendel et de ses expériences sur les petits pois, qui ont été les premiers à identifier les unités d’héritage que nous connaissons sous le nom de gènes. Tout au long du XXe siècle, nous avons acquis une solide connaissance des bases de l’héritage biologique : comment les gènes sont transmis d’une génération à l’autre et comment ils codent les protéines qui sont à l’origine de toute vie, ou par lesquelles elle est construite. Dans les années 80, nous avons identifié des gènes qui avaient muté, produisant des protéines défectueuses, qui pouvaient provoquer de terribles maladies comme la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire, par exemple.
En 2003, le projet du génome humain avait livré la séquence d’ADN humain dans son intégralité. L’un des sous-produits les plus importants de cette entreprise a été l’avènement de la technologie qui nous a permis de lire l’ADN à une vitesse sans précédent et à des coûts toujours plus bas. Nous pouvons maintenant extraire le génome de centaines de milliers de personnes pour rien, et ces données nous permettent d’être de plus en plus perspicaces sur les questions profondes de l’héritage, de l’évolution et des maladies. Les génomes humains présentent en effet des variations infinies, et l’examen minutieux de notre ADN nous aide à comprendre ce qui fait de nous des êtres humains en tant qu’espèce et en tant qu’individus.
Avec la chute des coûts du séquençage des gènes sont venus les intérêts commerciaux. Tout d’un coup, n’importe quelle entreprise pouvait s’installer et, en échange d’un peu d’argent et d’un flacon de salive, pouvait extraire votre ADN des cellules de votre bouche et séquencer votre génome. Outre les monstres 23etMe et AncestryDNA, des dizaines d’entreprises ont fait exactement cela.
La question de l’exactitude de leurs résultats soulève deux problèmes potentiels. Le premier est quelque peu trivial : le séquençage a-t-il été bien fait ? En critiquant cette entreprise, il semble juste de supposer que les données générées sont exactes. Mais il y a eu quelques cas bizarres d’échec, comme l’entreprise qui n’a pas réussi à identifier l’échantillon d’ADN comme provenant non pas d’un humain, mais d’un chien. Une analyse récente a révélé que 40 % des variantes associées à des maladies spécifiques provenant de tests génétiques « directs au consommateur » (DTC) se sont révélées être des faux positifs lorsque les données brutes ont été réanalysées.
En supposant que les tests soient effectués avec précision, certaines divergences peuvent encore résulter des différences entre les bases de données ADN des entreprises. Presque tous les tests génétiques DTC ne séquencent pas l’intégralité de votre génome, mais examinent plutôt les positions de votre ADN dont on sait qu’elles présentent un intérêt. Lorsque j’ai été testé par 23andMe, ils ont déclaré que je ne suis pas porteur d’une version d’un gène fortement associé aux cheveux roux. Une autre société d’ascendance a déclaré que je l’étais. Cela reflète simplement le fait qu’une société examinait différentes variantes du gène qui code pour les cheveux roux.
Si nous supposons que les données générées sont exactes, alors la deuxième question qui se pose concerne l’interprétation. Et c’est là que les choses deviennent floues. De nombreuses positions d’intérêt dans votre ADN sont déterminées par des expériences connues sous le nom de Genome Wide Association Studies, ou GWAS (prononcer gee-woz). Prenez un groupe de personnes, le plus grand nombre possible, qui ont une caractéristique commune. Il peut s’agir d’une maladie, comme la fibrose kystique (FK) ou d’un trait normal, par exemple les cheveux roux. Lorsque vous séquencez tous leurs gènes, vous recherchez les endroits de leur ADN qui sont plus similaires dans le groupe test que dans une autre population. Dans le cas de la FK, on observe un pic important sur le chromosome 7, car la majorité des cas de FK sont causés par une mutation d’un gène. Pour les roux, on observe 16 ou 17 pics très proches les uns des autres, car le même gène présente de multiples variantes qui confèrent toutes des mèches rousses. Mais pour des traits complexes comme le goût ou ceux liés à l’alimentation ou à l’exercice, des dizaines de variantes vont apparaître, et toutes n’offrent qu’une probabilité de prédisposition à un certain comportement du fait de votre ADN, telle que mesurée dans une population. Cela s’applique même à quelque chose d’apparemment aussi simple que la couleur des yeux : une variante génétique associée à des yeux bleus n’est toujours qu’une probabilité que vous ayez les yeux bleus, et il est parfaitement possible d’avoir deux gènes aux yeux bleus et de ne pas avoir les yeux bleus.